Логопеды и логопедия. Генетический анализ способности к устной речи.
Возникновение речи — одно из важнейших событий на всем эволюционном пути становления человека. Оно позволило обмениваться опытом, согласовывать действия, совместно анализировать и обобщать полученные знания, накапливать их и передавать из поколения в поколение. В результате мы можем выстраивать свое поведение, опираясь далеко не только на собственный опыт.
Логопеды помогут исправить речь.
Как известно, новорожденные дети говорить не умеют. Для того чтобы у ребенка сформировалась полноценная речь, он должен пройти через длительный процесс обучения, успешность которого зависит от множества факторов. В частности, развитие речи сильно затруднено при отсутствии слуха или низком уровне интеллекта. Необходимо отметить еще один важный нюанс: если ребенок до 3-4-летнего возраста не имел речевого общения с другими людьми, последующее обучение к успеху уже не приводит. Таким образом, запуск процессов формирования речи возможен лишь в первые годы жизни ребенка.
Даже при самом благоприятном стечении обстоятельств (нормальный слух, высокий интеллект, своевременное обучение) некоторые люди страдают дефектами речи. Это может выражаться в различных нарушениях артикуляции, интонации, громкости, плавности, связности, темпа и ряда других речевых характеристик. Чаще всего подобного рода дефекты возникают в результате физических или психических травм. Вместе с тем определенную роль играет и генотип.
Первые конкретные шаги в изучении этой роли были сделаны в 1990 г. В поле зрения генетиков попала большая семья, в которой около половины всех ее членов несмотря на нормальных слух и средний интеллект изъяснялись примитивными фразами, крайне невнятно, с многочисленными нарушениями элементарных правил грамматики. Причем перечисленные проблемы наследуются моногенно, т. е. обусловлены одним единственным геном. Через несколько лет этот ген удалось идентифицировать. Оказалось, что он кодирует транскрипционный фактор, регулирующий развитие широкого спектра органов, в том числе — кишечника, легких и головного мозга. Данный ген получил обозначение FOXP2. У каждого из плохо говорящих членов семьи одна из двух копий гена является мутантной. Это приводит к недостаточному развитию базальных ядер, зоны Брока и некоторых других районов мозга, принимающих участие в иннервации речевого аппарата. Соответственно люди с мутацией в гене FOXP2 плохо владеют мускулатурой нижней части лица и потому не способны к четкой артикуляции. Испытывая серьезные трудности с выговариванием слов, такие люди уже не обращают внимания на грамматику и стараются использовать самые короткие предложения, зачастую прибегая к всевозможным поясняющим жестам.
Белок FOXP2 поразительно консервативен. При крупном размере (более 700 аминокислот) он различается у ящерицы, попугая, свиньи и шимпанзе всего лишь полутора десятками аминокислотных замен. Среди приматов его разнообразие совсем невелико. У павиана, макаки, гиббона, шимпанзе и гориллы этот белок практически одинаков. Казалось бы, он должен быть таким же и у человека.
Однако реальная ситуация совершенно иная. Человек, несмотря на близкое родство с обезьянами, отличается от них структурой белка FOXP2 в большей степени, чем обезьяны от броненосца или слона (представителей достаточно древних отрядов животных).
Обнаруженные различия, скорее всего, неслучайны. Они позволили человеку, по сравнению с другими приматами, значительно тоньше управлять мускулатурой лица и тем самым издавать очень сложные акустические сигналы, без чего возникновение речи было бы невозможным.
Способность использовать сложные акустические сигналы характерна и для некоторых других млекопитающих. В этом плане особенно интересны летучие мыши. Они ориентируются в пространстве с помощью эхолокации, что требует, с одной стороны, тончайшего слуха, а с другой — соответствующего развития голосового аппарата. Установлено, что разные виды летучих мышей резко различаются по спектру издаваемых звуков. Возникает закономерный вопрос: не связано ли это с изменениями структуры интересующего нас белка? И действительно, его разнообразие у летучих мышей намного выше, чем у всех остальных млекопитающих. Так, у бесхвостого листоноса и ночницы Рикетта он различается двадцатью четырьмя аминокислотными заменами (гораздо сильнее, чем у ящерицы и шимпанзе).
Интереснейшие данные получены при исследовании мышей. У этого объекта с помощью генной инженерии заменили его ген FOXP2 человеческим гомологом. Разумеется, подопытные животные не начали говорить. Но тембр издаваемых звуков у них изменился, подтверждая влияние гена на голосовой аппарат.
Люди, несущие мутацию в гене FOXP2, отличаются от нормы не только невнятностью речи. Они испытывают определенные трудности при письме и плохо понимают сложные лингвистические конструкции, например, сложноподчиненные предложения. Таким образам, некоторые когнитивные аспекты речи тоже находятся под контролем данного гена.
