Педиатрия и педиатры. Генетический анализ гиперактивности и ослабленного внимания.

Судя по результатам семейного и близнецового анализа, роль генотипа в формировании синдрома очень велика. Ее оценивают приблизительно в 60-90%. Соответственно, возникает вопрос о «генах-кандидатах».

 

Педиатры могут помочь скомпенсировать генетические факторы, вызывающие гиперактивность и снижение внимания у детей.

 

Многочисленные клинические исследования свидетельствуют о том, что проявления синдрома можно ослабить определенными медикаментами. С этой целью обычно используют метилфенидат. Он легко преодолевает гемо-энцефалический барьер, проникает в различные отделы головного мозга и значительно усиливает активность дофаминовой системы. Кокаин, амфетамины и другие препараты, стимулирующие эту же систему, тоже оказывают на пациентов благотворное действие (не нужно забывать, что это наркотические средства). Таким образом, основная причина возникновения синдрома тесно связана с недостаточностью дофаминовой системы регуляции.

В этой системе центральную роль играет дофамин — один из важнейших нейрогормонов и нейромедиаторов. Нейроны, использующие данный нейромедиатор, в основном сосредоточены в миндалине, гипоталамусе, вентральной покрышке среднего мозга и компактной части черной субстанции ствола. Они иннервируют лобные доли больших полушарий, срединное возвышение гипофиза, прилежащее ядро и некоторые другие области головного мозга.

Принято считать, что главная функция дофамина— запуск программ, приводящих организм в состояние удовольствия. В самом деле, в исследованиях на человеке и других млекопитающих убедительно показано, что многие дофаминэргические синапсы активируются в ответ на различные позитивные сигналы (например, при утолении голода или оргазме), либо нейтральные, но достаточно тесно ассоциированные с позитивными. Напротив, при наличии сигналов негативного характера (вызванных болью, голодом, страхом и т. д.) наблюдается резкая инактивация этих синапсов. Соответственно «правильные» действия получают подкрепление и впоследствии могут охотно и многократно воспроизводиться, а «неправильные» приводят к возникновению неприятных эмоций, и в дальнейшем организм старается их избегать.

Кроме того, дофаминэргические синапсы участвуют в регуляции сна, различных мотиваций, настроения, памяти, внимания и моторной активности. Две последние функции представляют особый интерес, поскольку имеют самое непосредственное отношение к синдрому. Наконец, существенное ослабление биосинтеза дофамина часто приводит к развитию у человека болезни Паркинсона (неконтролируемым сокращениям некоторых мышц). Все эти данные хорошо согласуются с представлениями о том, что основной причиной рассматриваемого здесь синдрома является недостаточная активность дофаминовой системы.

Итак, к числу наиболее вероятных кандидатов на участие в контроле гиперактивности и ослабленного внимания относятся гены, «обслуживающие» дофаминовую систему регуляции.