Для диагностики рака молочной железы эффективен генетический анализ 

Пациентки хотели бы знать о степени риска развития у них онкологического заболевания, но врачи редко рекомендуют консультацию генетика.

 

 

По результатам масштабного популяционного исследования, лишь относительно небольшое число женщин с раком молочной железы на ранней стадии получают направление к специалисту по генетике. Кроме того, многие из тех женщин, что прошли генетическое обследование, не получили информации о том, как наличие связанных с раком мутаций способно повлиять на прогноз их жизни.

Исследование основывалось на опросе, проведенном среди 2529 пациенток (средний возраст составил 62 года), которым около двух месяцев назад было проведено хирургическое вмешательство по поводу рака молочной железы 0-II стадии. Пациенткам задавали вопросы о том, хотели бы они пройти генетическое обследование, обсуждали ли возможность его проведения со своим лечащим врачом или другим медицинским специалистом в период лечения, был ли проведен генетический анализ. Также пациенток спрашивали, консультировал ли их эксперт по генетике в отношении результатов проведения анализа и возможных последствий в случае обнаружения мутации определенных генов.

Опрос показал, что 66% женщин хотели бы пройти генетическое обследование, но оно было проведено только 29% пациенток. При этом лишь 61,7% опрошенных с высоким риском обнаружения специфических «раковых» мутаций консультировал эксперт-генетик. Основной причиной того, почему пациенткам не проводился генетический анализ, женщины называли отсутствие направления врача (56%). Менее 11% заявили, что не хотят проходить генетическое обследование, чаще это были женщины азиатского происхождения и женщины старшего возраста. При этом, как отмечают исследователи, у женщин в обеих группах существует риск наличия мутаций, связанных с повышенной вероятностью развития рака молочной железы.

«Результаты генетического анализа могут повлиять на тип хирургического вмешательства по поводу имеющегося онкологического заболевания, а также на профилактическое лечение, способное уменьшить риск развития рака в будущем, − говорит один из ведущих авторов исследования, доктор Решма Джагси (Reshma Jagsi) из Мичиганского университета (University of Michigan). - Конечно, у нас нет хрустального магического шара, и все же генетическое тестирование действительно способно предсказать онкологические риски».

«Многие мутации, связанные с высоким риском развития рака, передаются по наследству, поэтому при их выявлении у одного члена семьи имеет смысл протестировать и других родственников, − отмечает другой ведущий автор исследования, доктор Эллисон Курьян (Allison Kurian), доцент Медицинской школы Стэндфордского университета (Stanford University School of Medicine). - К примеру, если мы выявляем мутацию BRCA1, это указывает на высокий риск развития рака яичников. Смертность от этого заболевания высока, но его можно предотвратить путем хирургического вмешательства и таким образом спасти жизнь пациентки и других членов ее семьи».

Авторы работы высказывают опасения по поводу редкого назначения генетического анализа медицинскими специалистами, ведь это означает, что сами врачи не слишком хорошо осведомлены о необходимости такого обследования.