Является ли болезнь Альцгеймера наследственной?
Болезнь Альцгеймера - это хроническое прогрессирующее заболевание, которое ухудшает память, мышление и физическое состояние человека. Некоторые исследования показывают, что у человека имеется повышенный риск развития болезни Альцгеймера, если у родственников было подобное расстройство.
Болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной причиной деменции. Деменция может серьезно повлиять на способность человека мыслить, и выполнять повседневные задачи.
Врачи были осведомлены о болезни Альцгеймера в течение многих лет, но многие аспекты этого состояния и возможного лечения остаются неизвестными. Причины болезни Альцгеймера пока неясны.
Текущие исследования показывают, что множественные факторы могут способствовать развитию болезни. Одним из них является генетика или наследственность. Генетические факторы также могут влиять на то, какие врач назначает лекарства для лечения болезни.
Является ли болезнь генетически запрограммированной?
Некоторые гены могут увеличивать риск болезни Альцгеймера или даже непосредственно вызывать её.
Ученые описывают генетические риски болезни Альцгеймера в терминах двух факторов: гены риска и детерминированные гены.
Когда у человека есть гены риска, это означает, что у него больше шансов заболеть. Например, женщина с генами BRCA1 и BRCA2 имеет более высокий риск развития рака молочной железы.
Детерминированные гены могут непосредственно вызывать развитие болезни.
Ученые обнаружили несколько генов риска и детерминированности для болезни Альцгеймера.
Гены риска
Несколько генов представляют риск для болезни Альцгеймера. Ген, наиболее значимо связанный с риском развития болезни Альцгеймера, представляет собой ген аполипопротеина E-E4 (APOE-e4).
По данным Ассоциации Альцгеймера, приблизительно у 20-25 процентов людей с этим геном может развиться болезнь Альцгеймера.
Человек, который наследует ген APOE-e4 от обоих родителей, имеет более высокий риск развития болезни Альцгеймера, чем человек, который наследует ген только от одного.
Наличие этого гена может также означать, что человек может начать проявлять симптомы в более раннем возрасте и диагноз ему поставят раньше.
Некоторые гены регулируют определенные процессы в мозге, такие как воспаление и способ, которым нервные клетки общаются между собой.
Хотя каждый человек наследует ген APOE той или иной формы, гены APOE-e3 и APOE-e2 не связаны с болезнью Альцгеймера. APOE-e2 может даже оказывать защитное воздействие на мозг от этой болезни.
Детерминированные гены
Исследователи определили три конкретных детерминированных гена, которые непосредственно могут вызывать болезнь Альцгеймера:
- белок-предшественник амилоида (APP)
- пресенилин-1 (ПС-1)
- пресенилин-2 (ПС-2)
Эти гены ответственны за чрезмерное накопление бета-пептида амилоида. Это белок, который слипается в "клубки" в мозге. Это накопление вызывает повреждение и гибель нервных клеток, что характерно для болезни Альцгеймера.
У людей с этими генами, у которых развивается болезнь Альцгеймера, диагностируют семейное заболевание Альцгеймера. По данным Ассоциации Альцгеймера, семейная болезнь Альцгеймера составляет менее 5 процентов всех случаев в мире.
По данным Ассоциации, болезнь Альцгеймера, вызванная детерминированными генами, обычно возникает в возрасте до 65 лет. Иногда она может развиться у людей в возрасте от 40 до 50 лет.
Влияние генов на другие виды деменции
Некоторые виды деменции имеют связи с другими генетическими пороками развития.
Например, болезнь Хантингтона изменяет хромосому 4, что может привести к прогрессирующей деменции. Болезнь Хантингтона является доминирующим генетическим заболеванием. Это означает, что, если у любого из родителей есть такой ген, они могут передать ген своему потомству, и у них разовьется болезнь.
Симптомы болезни Хантингтона обычно не проявляются, пока человек не достигнет 30-50 лет. Это может затруднить врачам прогнозирование или диагностику, прежде чем у человека появятся дети и он передаст им свои гены.
Исследователи считают, что деменция с тельцами Леви или деменция Паркинсона также могут иметь генетический компонент. Однако они также считают, что другие факторы, помимо генетики, могут играть роль в развитии этих состояний.
Факторы риска болезни Альцгеймера
Исследователи выявили несколько факторов риска развития болезни Альцгеймера.
К ним относятся:
- Возраст: наиболее значимым фактором риска развития болезни Альцгеймера является возраст. Люди старше 65 лет более склонны к развитию болезни Альцгеймера, чем молодые люди. По оценкам Ассоциации Альцгеймера, к 85 годам это заболевание встречается у 1 из 3 человек.
- Семейный анамнез: наличие близкого родственника с болезнью Альцгеймера увеличивает риск развития заболевания.
- Травма головы: Люди с предыдущими случаями тяжелой травмы головы, например, в результате автомобильной аварии или контактных видов спорта, подвергаются более высокому риску развития болезни Альцгеймера.
- Здоровье сердца: проблемы со здоровьем сердца или кровеносных сосудов могут увеличить вероятность развития болезни Альцгеймера. Примеры включают высокое кровяное давление, инсульт, диабет, и высокий уровень холестерина. Эти факторы могут повредить кровеносные сосуды в мозге, влияя на риск развития болезни Альцгеймера.
Ранние признаки и симптомы
Болезнь Альцгеймера обычно включает в себя постепенную потерю памяти и ослабление функций мозга.
Ранние симптомы могут включать периоды забывчивости или потери памяти. Со временем человек может испытывать растерянность или дезориентацию в привычных условиях, в том числе дома.
Другие симптомы могут включать в себя:
- резкие изменения настроения
- путаница во времени или месте
- трудности с рутинными задачами, такими как стирка или готовка
- сложность распознавания объектов
- трудности с распознаванием людей
- часто неуместное накопление предметов и вещей
Процесс старения может естественно ухудшить память человека, но болезнь Альцгеймера приводит к более последовательным периодам забывчивости.
Со временем человеку с болезнью Альцгеймера может понадобиться все больше помощи в повседневной жизни, сложности вызывают - чистка зубов, одевание и приготовление пищи.
Больные также могут испытывать волнение, беспокойство, отстраненность от личности и проблемы с речью.
По данным Национального института здоровья, выживаемость человека с болезнью Альцгеймера обычно составляет 8-10 лет после первого появления симптомов.
Поскольку люди с продвинутой стадией болезни Альцгеймера не могут заботиться о себе или могут больше не осознавать важность еды, распространенные причины смерти включают недоедание, истощение организма или пневмонию.
Когда обратиться к врачу
Обращение за медицинской помощью при наличии симптомов, является жизненно важным, хотя обсуждение проблемы может быть трудным. Врач может исключить другие заболевания, которые могут вызвать деменцию, например, инфекцию мочевых путей или опухоль головного мозга.
Перед обследованием, члены семьи должны составить список всех лекарств, которые принимает человек с симптомами в настоящее время. Врач может изучить список и убедиться, что симптомы деменции не являются побочными эффектами лекарств.
Ведите дневник заметных симптомов по мере их развития, чтобы помочь врачу установить потенциальные паттерны.
Хотя генетическое тестирование, которое может обнаружить гены, имеющие отношение к болезни Альцгеймера, сегодня доступно, врачи обычно не рекомендуют это тестирование при появлении симптомов заболевания в позднем возрасте. Наличие опасных генов не обязательно означает, что у человека будет развиваться деменция. Генетическое тестирование может вызвать ненужное беспокойство, беспокойство и страх.
Тем не менее, человек с семейной историей болезни Альцгеймера с ранним началом может пожелать провести генетическое тестирование - это его право. Большинство врачей порекомендуют встретиться с генетическим консультантом заранее, чтобы обсудить плюсы и минусы генетического тестирования, и как они смогут интерпретировать результаты.
Иногда врач может порекомендовать генетическое тестирование, когда у людей появляются ранние симптомы болезни Альцгеймера, так как это может обуславливать возможные способы лечения и даёт потенциал для терапевтических испытаний лекарств.
Резюме
Болезнь Альцгеймера имеет связь с рядом генов. Некоторые, такие как ген APOE-e4, увеличивают риск развития болезни, но не всегда приводят к диагнозу болезни Альцгеймера.
Другие, такие как ген APP, непосредственно вызывают развитие болезни. Тем не менее, это редкий тип, известный как семейная болезнь Альцгеймера, которая встречается менее чем у 5 процентов людей с этим заболеванием.
Исследователи в настоящее время предпринимают широкомасштабные исследования болезни Альцгеймера и ее связи с наследственностью.
